SNX27

Een paar dagen geleden krijg ik via verschillende kanten het volgende stukje onder ogen: ‘Meer duidelijkheid over moleculaire achtergrond Downsyndroom’.

Het is een Amerikaans onderzoek dat uitwijst dat de productie van het eiwit SNX27 wordt geremd door een extra chromosoom 21, het chromosoom waarvan mensen met Downsyndroom er drie hebben (of, zoals bij Merette, een losse en twee aan elkaar geplakte). Een gebrek aan dat eiwit zorgt voor leer- en geheugenproblemen. Door muizen met het Syndroom van Down via gentherapie een extra dosis SNX27 te geven werden die geheugen- en leerproblemen minder.
Er schieten mij meteen twee gedachten te binnen. De eerste is heel primair: Blijf van Merette af! Een beetje voorbarig natuurlijk, en ik ben er zelf ook een tikkeltje verbaasd over. Zo diep zit dus in elk geval het gevoel dat Merette mag zijn wie ze is.
‘Heb je wel eens aan haar gedacht in termen van “beter maken” of “genezen”?’, vraagt haar oudste zus Renate naar aanleiding van het stukje. Nou nee, al heel lang niet meer. Toen ze net geboren was heb ik wel eens gedroomd dat er iets uitgevonden zou worden waarmee dat extra chromosoompje zou verdwijnen. Dat ze dan zo maar “gewoon” zou worden. Blije baby, blije familie. Maar ja, zo gaat het niet in het echte leven.
Nu kan ik me daar helemaal niks meer bij voorstellen. Wat zou er gebeuren als ze nu iets zouden vinden om haar leerproblemen te verminderen? Merette heeft een geheugen als de spreekwoordelijke olifant. Ze vergeet nooit iets! Het lijkt me dus niet heel erg nodig om daar iets aan te verbeteren…. Maar stel dat haar IQ verbeterd kan worden? Dat schommelt nu ergens rond de 50. Wil het een beetje “normaal” worden, dan moet er dus nogal wat SNX27 worden aangeleverd. Maar goed; stel. Dan…

Ø  Kan ze een boek lezen. En ondertiteling. Maar ze kan niet lezen, dus dat moeten we haar leren.

Ø  Kan ze haar eigen bankzaken kunnen doen. Maar ze heeft geen idee van geld, dus daar moeten we aan werken. Bovendien kan ze niet tellen.

Ø  Kan ze gaan werken. Een salaris verdienen zodat ze niet meer afhankelijk is van een Wajonguitkering. Maar ze heeft geen opleiding gevolgd.

Ø  Kan ze zelfstandig gaan wonen. Alleen… ze heeft geen flauw benul wat daarbij komt kijken.

Ø  Kan ze eindelijk trouwen! Maar ze ziet er wel nog steeds uit als iemand met het Syndroom van Down, dat maakt het aangaan van een serieuze relatie er vast niet makkelijker op…

Ach, en zo kan ik nog heel veel meer opnoemen. Misschien kan het allemaal, maar zou ze er gelukkiger van worden dan ze nu is? Ik denk dat dat een utopie is, daarvoor leeft ze simpelweg al te lang met 47 chromosomen. Bovendien: het is nog maar een onderzoek, als het ooit al een serieuze optie wordt dat mensen met het Syndroom van Down met gentherapie een behandeling kunnen krijgen, komt dat voor haar in elk geval te laat. En daar ben ik niet rouwig om!

Oh en die tweede gedachte? Hoe komen onderzoekers in vredesnaam aan muizen met het Syndroom van Down?